Η θρομβοφιλία είναι μια διαταραχή του συστήματος πήξης του αίματος και εντοπίζεται με συχνότητα εμφάνισης 1/7 στον Ελληνικό πληθυσμό. Η παρουσία θρομβοφιλίας πολλαπλασιάζει τον κίνδυνο εμφάνισης διαταραχών του κυκλοφορικού συστήματος όπως είναι η φλεβική θρόμβωση, το αγγειακό εγκεφαλικό επεισόδιο και επιπλοκές κύησης (αποκόλληση πλακούντα, πρώιμες αποβολές, ελλιποβαρή έμβρυα κ.ά). Μπορεί να οφείλεται σε περιβαλλοντικούς ή γενετικούς παράγοντες.
Στην δεύτερη περίπτωση ο κίνδυνος εμφάνισης θρομβοφιλίας και γενικά καρδιαγειακών νοσημάτων συνδέεται με μεταλλάξεις ενός ή περισσότερων παραγόντων πήξεως.
Στο εργαστήριό μας η μοριακή ανάλυση της θρομβοφιλίας και των καρδιαγγειακών νοσημάτων περιλαμβάνει την ανίχνευση μιας σειράς μεταλλάξεων των παραγόντων πήξης καλύπτοντας ευρύ γενετικό φάσμα εμφάνισης.