Εκτίμηση Πολυγονιδιακού Κινδύνου (Polygenic Risk Score)

Η γονιδιωματική ιατρική είναι ένας κλάδος της ιατρικής που μελετά τις γονιδιωματικές πληροφορίες των οργανισμών (DNA), χρησιμοποιώντας εργαλεία της Γενετικής και Μοριακής Βιολογίας, με σκοπό την έγκαιρη διάγνωση πιθανών κινδύνων που καθιστούν το άτομο ευάλωτο και την προληπτική αντιμετώπισή τους.

Στο πλαίσιο της Γονιδιωματικής Ιατρικής, υπάρχει η δυνατότητα αξιολόγησης του DNA με τη μέτρηση του PRS, μια ιατρική τεχνική που περνά πλέον από το στάδιο της γενετικής έρευνας στην κλινική πρακτική. 

Παρά τις πανομοιότυπες αλληλουχίες που περιέχονται στο ανθρώπινο γονιδίωμα, υπάρχουν μικρές διαφοροποιήσεις που συντελούν στην ατομική μοναδικότητα. Αυτές οι διαφοροποιήσεις ή οι παραλλαγές ονομάζονται γονιδιωματικοί πολυμορφισμοί, η ύπαρξη των οποίων μπορεί να οφείλεται στην εμφάνιση κάποιου κινδύνου νόσησης ή ανθεκτικότητας κάθε οργανισμού.

Τα τεστ PRS, διερευνούν ενδελεχώς το ανθρώπινο DNA, εστιάζοντας στη συμβολή των γονιδιωματικών παραλλαγών στην προδιάθεση και ανάπτυξη των χρόνιων ασθενειών στον ανθρώπινο οργανισμό.

Στην ουσία πρόκειται για μονογονιδιακές ασθένειες ή αλλιώς κληρονομικές και πολυγονιδιακές ασθένειες γνωστές και ως χρόνιες. Η ύπαρξη της πρώτης κατηγορίας ασθενειών οφείλεται σε μεταλλάξεις που αφορούν μόνο ένα γονίδιο μιας συγκεκριμένης θέσης πάνω σε αυτό. Πολυγονιδιακές ή σύνθετες αντιθέτως ονομάζονται οι ασθένειες που εμφανίζονται ως αποτέλεσμα πολλών γονιδιακών παραλλαγών, σε συνδυασμό και με άλλες περιβαλλοντικές επιδράσεις.

Το γενετικό τεστ PRS είναι ένα προγνωστικό ή  προληπτικό εργαλείο, που αποτιμά το γενετικό κίνδυνο του καθενός για μελλοντική νόσηση από τις κυριότερες κληρονομικές ή χρόνιες ασθένειες.

Η διερεύνηση του πολυγονιδιακού μας κινδύνου υπό τη μορφή PRS, αποτελεί ένα σημαντικό βήμα προς την Υγεία Ακριβείας.

Με την αξιολόγηση πλέον του ενός εκ των 2 κύριων παραγόντων που επηρεάζουν την υγεία μας, του DNA μας, υπό τη μορφή PRS, μας φέρνει ακριβώς στο στόχο της Υγείας ακριβείας και πολλά βήματα μπροστά προς την επίτευξη ουσιαστικής υγείας και πρόληψης.

Σε περιπτώσεις ασθενειών που η πρόγνωση παίζει μεγάλο ρόλο, όπως ο καρκίνος, το PRS μπορεί να συνδυαστεί και με άλλες μοριακές εξετάσεις αποδίδοντας μια ολοκληρωμένη μοριακή εικόνα του εξεταζόμενου, συμπεριλαμβάνοντας χιλιάδες καινούργιους γενετικούς πολυμορφισμούς που δεν διερευνώνται με τις κλασσικές μοριακές μεθόδους με αποτέλεσμα να αλλάζουν τη δυνητική κλινική εικόνα του εξεταζόμενου. Έτσι παρέχονται σημαντικά στοιχεία στον γιατρό που θα καθορίσει ένα πλάνο προληπτικής διαχείρισης υψηλής ακρίβειας.

Όσον αφορά άλλες χρόνιες ασθένειες, όπως για παράδειγμα τη στεφανιαία νόσο, το PRS μπορεί συνδυάζεται με άλλους παραδοσιακούς παράγοντες κινδύνου όπως πχ την LDL χοληστερόλη, για μία πρόβλεψη και πρόληψη ακριβείας. Στο συγκεκριμένο παράδειγμα,  μία τιμή LDL-C μεταξύ 115-130 mg/dL, που θεωρείται “σχεδόν φυσιολογική” για το μέσο πληθυσμό, που φέρει ένα μέσο PRS score, σε συνδυασμό με ένα υψηλό PRS (δηλ. μιας υψηλής γενετικής προδιάθεσης) θεωρείται πλέον παράγοντας κινδύνου για Στεφανιαία νόσο. Η προσέγγιση αυτή ακριβείας, τροποποιεί σημαντικά το προληπτικό πλάνο του γιατρού για το συγκεκριμένο άτομο. Δρώντας λοιπόν επικουρικά στις ήδη υπάρχουσες εξετάσεις και τιμές του εξεταζόμενου, παρέχει όλα τα απαραίτητα ιατρικά στοιχεία και τις ενδείξεις, ώστε ο γιατρός να καταστρώσει μια στρατηγική πρόληψης και αντιμετώπισης για την εξασφάλιση της ομαλής υγείας του εξεταζομένου.